Amniocentèse

Lors d’une amniocentèse, on prélève environ 20 ml de liquide amniotique. Cette technique est réalisable à partir de la 15^e semaine d’aménorrhée. Le liquide amniotique contient des cellules fœtales, qui reflètent toujours parfaitement la carte des chromosomes du fœtus. Les chromosomes sont examinés à l’aide d’un array. La confirmation d’un résultat anormal au DPNI se fera toujours par une amniocentèse à partir de la 15^e semaine. La biopsie du trophoblaste n’est, dans ce cas, d’aucune utilité.

Cet examen ne doit pas vous effrayer. La piqûre lors de l’amniocentèse est comparable à une prise de sang : vous ne sentez que la piqûre à travers la peau. L’aspiration du liquide amniotique est indolore et la procédure dure environ 20 secondes.

Le spécialiste qui procède à l’amniocentèse doit prendre des précautions stériles strictes pour minimiser le risque d’infection. La ponction est effectuée sous échographie. Vous pouvez donc suivre la procédure à l’écran si vous le souhaitez.

L’objectif d’une biopsie du trophoblaste/d’une ponction de liquide amniotique est généralement d’établir la carte de chromosomes du fœtus. Plusieurs motifs peuvent rendre ce geste nécessaire :

• un DPNI anormal. Dans ce cas, seule une amniocentèse est utile ;
• un risque accru d’anomalie chromosomique après la réalisation d’une mesure de la clarté nucale et/ou d’une prise de sang sur la mère (bitest) ;
• une anomalie fœtale à l’échographie ;
• la présence d’une maladie héréditaire bien définie dans la famille, toujours après consultation préalable du médecin traitant ;
• si la raison de l’amniocentèse est une infection par la toxoplasmose ou le CMV (cytomégalovirus), vous pouvez choisir de faire une analyse chromosomique en même temps. Cela nécessite un supplément de liquide amniotique, mais n’augmente pas le risque de fausse couche.

Afin de pouvoir évaluer correctement et rapidement les résultats des tests prénataux, nous prélevons également un échantillon de sang des deux parents au moment de la biopsie du trophoblaste ou de l’amniocentèse.

Il existe néanmoins aussi des anomalies chromosomiques graves invisibles sur une carte chromosomique classique. Dans la mesure où certaines de ces petites anomalies chromosomiques peuvent avoir des conséquences graves, un nouveau test est utilisé dans tous les centres de génétique depuis le 1^er mai 2013. Ce test est appelé « CGH array » ou « caryotype moléculaire ». Les cellules provenant de la biopsie du trophoblaste ou de l’amniocentèse ne seront pas soumises à une carte chromosomique conventionnelle, mais à la technique CGH array. Ce test peut également détecter des anomalies chromosomiques mineures.