DPNI

Le DPNI est un test de dépistage non invasif effectué sur un échantillon de sang de la femme enceinte à partir de la 12^e semaine d’aménorrhée (après l’échographie des 12 semaines). Le test vise à :

• dépister la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 et la trisomie 13 ;
• détecter des anomalies sur d’autres chromosomes ;
• déterminer le sexe du fœtus ;
• dépister des troubles des chromosomes sexuels.

Le sang de la femme enceinte contient de petites particules d’ADN provenant du placenta. Leur examen permet d’estimer le risque de certains syndromes chez le fœtus. Dans des cas exceptionnels, le matériel génétique du placenta diffère de celui du fœtus. Un résultat anormal au DPNI ne garantit donc pas un trouble chez le fœtus et doit toujours être attesté par une amniocentèse.

Le DPNI est un test de dépistage de la trisomie 21 (syndrome de Down), de la trisomie 18 et de la trisomie 13. En cas de résultat normal, le risque que le fœtus soit atteint de trisomie 21, 18 ou 13 (résultat faussement négatif) est très faible, mais pas totalement exclu.

Qui plus est, il est possible de détecter des anomalies importantes sur d’autres chromosomes (DPNI étendu/génome complet). Un résultat normal ne garantit toutefois pas que le fœtus ne présente aucune anomalie chromosomique. Certaines anomalies chromosomiques ne sont pas détectées par DPNI (la triploïdie, par exemple). Cet examen ne permet pas non plus de dépister les maladies causées par de petites erreurs dans le matériel génétique (la mucoviscidose, par exemple).

Le DPNI peut déterminer le sexe du fœtus avec une forte probabilité. Il est toutefois toujours recommandé de confirmer le sexe par échographie.

En outre, l’analyse DPNI permet de dépister les anomalies numériques des chromosomes sexuels. Là encore, il est recommandé de confirmer un résultat anormal par un test invasif (amniocentèse) ou par une prise de sang du bébé après la naissance.

Le DPNI peut donner un résultat imprécis. Le cas échéant, la patiente peut refaire ce test une fois gratuitement.

Le DPNI détermine toujours le risque de trisomie 21, trisomie 18 et trisomie 13. Un DPNI étendu/génome complet n’est réalisé que si cela est indiqué sur le formulaire de demande. Il en va de même pour la détermination du sexe. Chaque détermination du sexe s’accompagne d’un dépistage des troubles chromosomiques sexuels, mais le résultat n’est communiqué à la femme enceinte que si elle a indiqué vouloir en être informée.