Trisomie 21, 18 et 13 chez le fœtus

Ces trois syndromes (trisomie 21 (syndrome de Down), 18 et 13) sont toujours dépistés si vous optez pour le DPNI pendant votre grossesse. Le risque de ces trois pathologies augmente avec l’âge de la femme enceinte.

Trisomie 21 ou syndrome de Down

Quelle est la prévalence de cette anomalie ?

Elle touche 1 nouveau-né sur 700 en Belgique.

Quel est l’impact potentiel sur la santé de votre enfant ?

• Environ la moitié de ces enfants présentent une malformation cardiaque susceptible d’être corrigée par voie chirurgicale.
• Certains enfants présentent une anomalie congénitale de l’œsophage, du duodénum ou de l’anus.
• Il existe un risque accru de problèmes thyroïdiens, d’infections et de leucémies.
• Ces enfants souffrent d’une déficience intellectuelle légère à sévère. Leurs capacités varient considérablement.
  Cela dépend de leurs aptitudes et des possibilités qui leur sont offertes.
• L’expérience que font les parents de la vie avec un enfant atteint du syndrome de Down est propre à chacun d’entre eux. De nombreux parents sont très heureux avec leur enfant.

Quelle est l’espérance de vie ?

Environ 55 ans.

Comment dépister cette anomalie ?

• Échographie à 12 semaines
  • En cas de clarté nucale épaissie : ne pas procéder à un test DPNI, mais directement à une biopsie du trophoblaste ou une amniocentèse.
  • En cas de clarté nucale normale : test DPNI
• Le DPNI révèle un risque accru de ce syndrome ? Une amniocentèse est nécessaire pour confirmer ou exclure le résultat DPNI.

Indication explicite sur le consentement éclairé ?

Non, si vous optez pour le DPNI, ce test dépiste la trisomie 21 par défaut.

Qu’en est-il si vous voulez interrompre la grossesse ?

Le comité d’éthique doit se rassembler.

Plus d’informations ?

www.downsyndroom.eu et www.downsyndroom.nl

Trisomie 18 ou syndrome d’Edwards

Quelle est la prévalence de cette anomalie ?

Elle touche 1 nouveau-né sur 8 500 en Belgique.

Quel est l’impact potentiel sur la santé de votre enfant ?

• Les bébés ont un poids de naissance très faible. Le retard de croissance est souvent identifié dès le début de la grossesse, parfois même avant 18 semaines.
• Il existe un risque accru de nombreuses malformations congénitales, en particulier de malformations cardiaques, rénales et cérébrales, d’ouverture de la paroi abdominale et/ou du dos.

Quelle est l’espérance de vie ?

• L’espérance de vie est très faible. 50 % décèdent avant le deuxième mois de vie, 90 % avant l’âge d’un an.
• Les enfants qui survivent présentent un sévère retard de développement dans tous les domaines.
• Il existe également un risque accru de décès in utero.

Comment dépister cette anomalie ?

• Échographie à 12 semaines
  • En cas de clarté nucale épaissie : ne pas procéder à un test DPNI, mais directement à une biopsie du trophoblaste ou une amniocentèse.
  • En cas de clarté nucale normale : test DPNI
• Le DPNI révèle un risque accru de ce syndrome ? Une amniocentèse est nécessaire pour confirmer ou exclure le résultat DPNI.

Indication explicite sur le consentement éclairé ?

Non, si vous optez pour le DPNI, ce test dépiste la trisomie 18 par défaut.

Qu’en est-il si vous voulez interrompre la grossesse ?

Il n’est pas nécessaire de convoquer le comité d’éthique.

Trisomie 13 ou syndrome de Patau

Quelle est la prévalence de cette anomalie ?

Elle touche 1 nouveau-né sur 10 000 en Belgique.

Quel est l’impact potentiel sur la santé de votre enfant ?

• Avec un poids de naissance moyen de 2 kg 600 à 40 semaines d’aménorrhée, ces enfants se situent tout juste dans la fourchette normale.
• Il existe un risque accru de nombreuses anomalies congénitales : notamment des anomalies cardiaques, rénales et cérébrales, une ouverture de la paroi abdominale et/ou du dos. Souvent une fente labiopalatine, des problèmes cutanés à l’arrière de la tête, des doigts et/ou des orteils surnuméraires.

Quelle est l’espérance de vie ?

• L’espérance de vie est très courte. Environ 95 % des bébés décèdent avant le sixième mois de vie. La durée de vie moyenne est de 2,5 jours.
• Les enfants qui survivent présentent un très grave retard de développement dans tous les domaines.
• Il existe également un risque accru de décès in utero.

Comment dépister cette anomalie ?

• Échographie à 12 semaines
  • En cas de clarté nucale épaissie : ne pas procéder à un test DPNI, mais directement à une biopsie du trophoblaste ou une amniocentèse.
  • En cas de clarté nucale normale : test DPNI
• Le DPNI révèle un risque accru de ce syndrome ? Une amniocentèse est nécessaire pour confirmer ou exclure le résultat DPNI.

Indication explicite sur le consentement éclairé ?

Non, si vous optez pour le DPNI, ce test dépiste la trisomie 13 par défaut.

Qu’en est-il si vous voulez interrompre la grossesse ?

Il n’est pas nécessaire de convoquer le comité d’éthique.

Que faire si ce syndrome est diagnostiqué ?

Le DPNI n’est pas toujours fiable. En cas de résultat anormal, faites réaliser une amniocentèse pour être sûre à 100 %.