Troubles des chromosomes sexuels chez le fœtus

Lors de la demande du DPNI, vous devez faire plusieurs choix. Le troisième choix du formulaire de consentement est de savoir si vous souhaitez être informée d’un risque accru de trouble des chromosomes sexuels.

Il s’agit principalement de :

• filles avec Turner ;
• filles avec Triple X ;
• garçons avec Klinefelter.

Il existe également d’autres troubles rares des chromosomes sexuels. Le risque est d’environ 1 sur 400, mais nous ne le connaissons pas précisément.

Turner chez les filles

Quelle est la prévalence de cette anomalie ?

Elle touche 1 nouveau-né fille sur 2 000.

Quel est l’impact potentiel sur la santé de votre enfant ?

• La plupart des filles atteintes de Turner ne présentent aucune anomalie à la naissance.
• La croissance ralentit à plus de 95 % durant l’enfance et les filles touchées sont de petite taille. Le diagnostic est généralement posé à ce moment-là, dans la petite enfance. Le traitement par hormone de croissance est une alternative.
• Les problèmes médicaux les plus fréquents sont des infections répétées de l’oreille, une éventuelle baisse de l’audition et de la vue, le port d’appareils dentaires et l’augmentation de la pression artérielle. Il existe également un risque accru de rétrécissement sévère de l’aorte (jusqu’à 50 %). Une intervention chirurgicale est parfois nécessaire.
• La puberté se développe lentement. Les jeunes filles n’ont pas leurs menstruations parce que les ovaires ne fonctionnent pas.
• Le syndrome de Turner est presque toujours associé à une infertilité ou une fertilité fortement réduite. Si vous souhaitez avoir des enfants, d’autres options sont envisageables (le don d’ovules, par exemple).
• Les capacités intellectuelles (QI) sont normales et comparables à celles des frères et sœurs de la même famille.
• Un bon suivi et un accompagnement par un professionnel permettent de prendre en charge ou de corriger les problèmes éventuels.

Quelle est l’espérance de vie ?

• Le syndrome de Turner est parfois diagnostiqué après l’échographie des 12 semaines, avec une clarté nucale (souvent très) épaissie, au moyen d’une biopsie de trophoblaste ou d’une amniocentèse. Le fœtus décède généralement pendant la grossesse ou les parents décident de l’interrompre.
• Si la clarté nucale est normale et qu’il n’y a pas de malformation cardiaque, l’espérance de vie est normale.

Comment dépister cette maladie ?

• Échographie à 12 semaines
  • En cas de clarté nucale épaissie : ne pas procéder à un test DPNI, mais directement à une biopsie du trophoblaste ou une amniocentèse.
  • En cas de clarté nucale normale : test DPNI
• Le DPNI révèle un risque accru de ce syndrome ? Une amniocentèse est nécessaire pour confirmer ou exclure le résultat DPNI. Vous pouvez également attendre la naissance de votre enfant.

Indication explicite sur le consentement éclairé ?

Oui, si vous souhaitez tester ce syndrome, vous devez l’indiquer explicitement sur le formulaire de consentement éclairé. Dans ce cas, un test sera également réalisé pour les autres troubles chromosomiques sexuels. Il est impossible de n’en faire tester qu’un.

Qu’en est-il si vous voulez interrompre la grossesse ?

Le comité d’éthique doit se rassembler.

Plus d’informations ?

www.turnerkontakt.be et www.turnercontact.nl

Triple X chez les filles

Quelle est la prévalence de cette anomalie ?

Elle touche 1 nouveau-né fille sur 1 000 en Belgique, souvent sans symptômes.

Quel est l’impact potentiel sur la santé de votre enfant ?

• À la naissance, les filles atteintes de Triple X ne présentent aucune anomalie.
• Ce syndrome n’est associé à aucun problème de santé typique.
• La fertilité est également normale.
• Les capacités intellectuelles (QI) sont généralement inférieures d’environ dix points à celles des frères et sœurs de la même famille.
• Il existe un risque accru de légers problèmes d’apprentissage et de langage. Le développement de la motricité peut également être ralenti. L’accompagnement d’un professionnel permet de prendre correctement l’enfant en charge.
• Le diagnostic n’est souvent jamais posé.

Quelle est l’espérance de vie ?

L’espérance de vie est normale.

Comment dépister cette maladie ?

• Il est impossible d’effectuer un dépistage lors de l’échographie des 12 semaines : le Triple X ne se traduit pas par un épaississement de la clarté nucale.
• Ce syndrome peut toutefois être détecté par le DPNI.
• Le DPNI révèle un risque accru de ce syndrome ? Une amniocentèse est nécessaire pour confirmer ou exclure le résultat DPNI. Vous pouvez également attendre la naissance de votre enfant.

Indication explicite sur le consentement éclairé ?

Oui, si vous souhaitez tester ce syndrome, vous devez l’indiquer explicitement sur le formulaire de consentement éclairé. Dans ce cas, un test sera également réalisé pour les autres troubles chromosomiques sexuels. Il est impossible de n’en faire tester qu’un.

Qu’en est-il si vous voulez interrompre la grossesse ?

Le comité d’éthique doit se rassembler.

Plus d’informations ?

www.triple-x-syndroom.nl et www.kinderneurologie.eu

Klinefelter chez les garçons

Quelle est la fréquence de cette anomalie ?

Elle touche 1 nouveau-né garçon sur 500 en Belgique.

Quel est l’impact potentiel sur la santé de votre enfant ?

• À la naissance, les garçons atteints de Klinefelter ne présentent aucun symptôme.
• Les capacités intellectuelles (QI) sont généralement inférieures d’environ dix points à celles des frères et sœurs de la même famille.
• Il existe un risque accru de légers problèmes d’apprentissage et de langage. Le développement de la motricité peut également être ralenti. L’accompagnement d’un professionnel permet de prendre correctement l’enfant en charge.
• Il existe un risque légèrement accru de développer un trouble psychiatrique.
• En raison de l’absence de spermatozoïdes dans le sperme, ces hommes sont généralement infertiles.
• Le diagnostic est souvent posé à l’âge adulte, suite à une baisse de la fertilité.
• Si vous souhaitez avoir des enfants, des alternatives sont envisageables (donneur de sperme, par exemple).

Quelle est l’espérance de vie ?

L’espérance de vie est normale.

Comment dépister cette maladie ?

• Il est impossible d’effectuer un dépistage lors de l’échographie des 12 semaines : Klinefelter ne se traduit pas par un épaississement de la clarté nucale.
• Ce syndrome peut toutefois être détecté par le DPNI.
• Le DPNI révèle un risque accru de ce syndrome ? Une amniocentèse est nécessaire pour confirmer ou exclure le résultat DPNI. Vous pouvez également attendre la naissance de votre enfant.

Indication explicite sur le consentement éclairé ?

Oui, si vous souhaitez tester ce syndrome, vous devez l’indiquer explicitement sur le formulaire de consentement éclairé. Dans ce cas, un test sera également réalisé pour les autres troubles chromosomiques sexuels. Il est impossible de n’en faire tester qu’un.

Qu’en est-il si vous voulez interrompre la grossesse ?

Le comité d’éthique doit se rassembler.

Plus d’informations ?

www.klinefelter.be et www.klinefelter.nl

Qu’advient-il si le DPNI indique un trouble des chromosomes sexuels ?

• Si le DPNI révèle un risque accru de trouble des chromosomes sexuels, ce n’est pas une certitude. Seule l’amniocentèse est fiable à 100 %. Le risque d’un résultat faussement positif est nettement plus élevé que pour le syndrome de Down, et est le plus élevé pour le syndrome de Turner. Vous en serez généralement à 16 semaines.
• Rien ne vous oblige à faire une amniocentèse. Si vous le souhaitez, vous pouvez attendre la naissance de votre enfant afin de confirmer ou d’infirmer le diagnostic par le biais d’une prise de sang sur votre bébé. Cela génère souvent beaucoup d’angoisse.
• Si un examen confirme la présence d’un trouble des chromosomes sexuels (lors de la grossesse ou de la naissance), vous serez informée en détail par un pédiatre spécialisé.
• Un trouble des chromosomes sexuels est parfois suspecté pendant l’enfance ou l’adolescence. Votre pédiatre ne manquera pas d’en discuter avec vous. Une prise de sang pourra être réalisée sur votre enfant ou votre adolescent pour confirmer ce diagnostic.
• Il est parfaitement possible de mener une vie normale malgré une anomalie chromosomique sexuelle. Le diagnostic est parfois posé à la puberté, parfois à l’âge adulte (généralement en raison de problèmes de fertilité), parfois même jamais.

Nous écouterons vos questions et vos souhaits et en discuterons en équipe avec les médecins et les sages-femmes.

Poursuite de la grossesse après le diagnostic

Il peut être utile de tenir compte de certains diagnostics dans l’éducation de votre enfant. Vous pourriez toutefois tomber de haut, ne pas être satisfaite du tout des informations obtenues et penser après coup que vous auriez préféré ne pas savoir.

Vous souhaitez poursuivre votre grossesse ? Le cas échéant, il est très difficile d’estimer l’influence que cette information aura sur le déroulement ultérieur de votre grossesse. Comme le dépistage de ces syndromes est très récent, il existe peu d’études sur ce sujet.

• Le fait de « savoir » va-t-il provoquer des troubles pendant le reste de votre grossesse ? Nous estimons que cette probabilité est élevée. Peut-être votre angoisse deviendra-t-elle incontrôlable à tel point que vous déciderez d’interrompre la grossesse. Il peut être difficile de se faire à cette idée.
• Comment vous sentirez-vous lorsque votre enfant grandira ? Le diagnostic continuera-t-il à hanter votre esprit ? Provoquera-t-il des troubles de l’anxiété ? Regarderez-vous votre enfant « différemment » ? C’est fort probable, selon nous.
• Quand annoncer le diagnostic à votre enfant ?
  • Pendant l’enfance de votre fille atteinte du syndrome de Turner en raison de sa petite taille ? Ou pendant la puberté en raison de l’absence de menstruations ? Nous n’en savons rien.
  • Si votre fille souffre du Triple X, elle ne présentera souvent pas ou peu de symptômes. Sa fertilité sera également normale. Faudra-t-il lui avouer ? Nous n’avons pas la réponse non plus.
  • Si votre fils a un syndrome de Klinefelter, quand le lui dire ? À l’âge de 18 ans ? Ou plus tard ? Lorsqu’il se mettra en couple ? Lorsqu’il souhaitera des enfants ? Personne ne le sait. Nous estimons que le risque que ce diagnostic ait un impact négatif sur l’image de soi de votre jeune fils adulte et sur le développement d’une relation normale est élevé. Mais aucune étude n’a encore été réellement menée sur ce sujet. Nous savons toutefois que Klinefelter n’est que l’une des nombreuses causes des problèmes de fertilité masculine. Les hommes adultes désireux d’avoir des enfants dans le cadre d’une relation stable acceptent généralement bien le diagnostic de problèmes de fertilité, d’autant que les options de traitement sont nombreuses.

Interruption de la grossesse après le diagnostic

En ce qui concerne les troubles des chromosomes sexuels :

• de nombreux hôpitaux flamands, dont le nôtre, refusent l’interruption de grossesse en cas de Triple X ou de Klinefelter ;
• les fœtus atteints du syndrome de Turner présentent parfois des anomalies à l’échographie. Une concertation est organisée avec certains spécialistes et le comité d’éthique de l’hôpital.

Devant un trouble des chromosomes sexuels, vous pouvez envisager de vous adresser à des spécialistes à l’étranger (Pays-Bas ou Angleterre).

Les prestataires de soins (médecins ou sages-femmes) ont le droit de refuser de pratiquer une interruption de grossesse si celle-ci va à l’encontre de leur éthique. Ils sont toutefois tenus d’adresser la patiente à un centre qui pratique ce geste.