Vruchtwaterpunctie

Bij een vruchtwaterpunctie wordt ongeveer 20 ml vruchtwater weggenomen. Dit kan vanaf de 15de zwangerschapsweek. In het vruchtwater zijn afgeschilferde huidcellen van de baby aanwezig, die steeds de chromosomenkaart van het kind correct weerspiegelen. De chromosomen worden onderzocht door middel van array. Bevestiging van een afwijkend NIPT-resultaat zal steeds gebeuren met een vruchtwaterpunctie vanaf 15 weken. Een vlokkentest heeft in deze situatie geen zin.

Je hoeft niet bang te zijn voor dit onderzoek. De prik bij een vruchtwaterpunctie is vergelijkbaar met een bloedafname: je voelt alleen de prik door de huid. Bij een vruchtwaterpunctie voel je geen pijn bij het opzuigen van het vruchtwater, en de hele ingreep duurt ongeveer 20 seconden.

Er worden strikte, steriele voorzorgsmaatregelen genomen om het infectierisico zo klein mogelijk te houden. De prik gebeurt onder echografisch zicht, dus je kan op het scherm zelf meevolgen als je dit wenst.

Het doel van een vlokkentest/vruchtwaterpunctie is meestal het opstellen van een chromosomenkaart van de baby. De redenen hiervoor kunnen zijn:

• Een afwijkende NIPT-test. In dit geval is alleen een vruchtwaterpunctie zinvol.
• Een verhoogd risico op een chromosoomafwijking na het uitvoeren van een nekplooimeting en/of een bloedonderzoek bij de moeder (de combinatietest)
• Een echografisch vastgestelde afwijking bij de baby.
• Het voorkomen van een welbepaalde erfelijke ziekte in de familie, steeds na voorafgaandelijk overleg met de behandelend arts.
• Indien de reden van de vruchtwaterpunctie een infectie is met toxoplasmose of CMV (cytomegalovirus), kan je ervoor kiezen om tegelijkertijd ook een chromosomenonderzoek te laten uitvoeren. Hiervoor is extra vruchtwater nodig, echter zonder verhoging van het miskraamrisico.

Voor een correcte en snelle beoordeling van de resultaten van het prenataal onderzoek, vragen we ook een bloedstaal van beide ouders. Dit gebeurt op het moment van de vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Er zijn echter ook ernstige chromosoomafwijkingen die op een klassieke chromosomenkaart niet zichtbaar zijn. Omdat bepaalde van deze kleinere chromosoomafwijkingen ook ernstige gevolgen kunnen hebben, wordt sinds 1 mei 2013 in alle genetische centra een nieuwe test gebruikt. Deze test is gekend als array-onderzoek of moleculair karyotype. Op de cellen uit de vlokkentest of vruchtwaterpunctie zal geen klassieke chromosomenkaart maar wel een array-onderzoek uitgevoerd worden. Met dit onderzoek kunnen ook kleinere chromosoomafwijkingen opgespoord worden.